Отведи от него не удачу!
Сохрани его, Боже молю!
Для меня он так многое значит!
Я его больше жизни люблю!
Синдром Дауна – одно из самых распространенных заболеваний хромосомного типа на планете. Оно характеризуется формированием дополнительной хромосомы у будущего ребенка на этапе внутриутробного развития, что обуславливает определенный тип внешности ребенка в будущем, нарушения когнитивных функций, трудности с интеллектуальным и психическим развитием. Более 100 тысяч детей с синдромом Дауна рождаются ежегодно, примерно 1 на 1000 малышей появляется на свет с таким диагнозом.
Причины формирования патологии
В норме у человека 23 хромосомные пары, каждая из них содержит в себе индивидуальный набор генов. При любом нарушении этого соотношения возникают необратимые последствия. При синдроме Дауна в 21 паре хромосом образуется дополнительная копия, что в дальнейшем становится источником врожденных внутренних заболеваний и особенностей внешности.
Специалисты-генетики не во всех случаях могут ответить, почему рождаются дети с синдромом Дауна, поскольку почти всегда формирование патологии сопряжено с генетической случайностью.
Распространенными причинами могут послужить также:
- нарушения деления клеток после оплодотворения;
- наследование гена мутации по материнской или отцовской линии;
- трисомия – образование трех одинаковых хромосом вместо пары;
- сбои в процессе митоза одной из клеток зародыша;
- транслокация (смещение) 21 хромосомы к другим хромосомным парам.
Сказать со стопроцентной уверенностью, почему происходят подобные нарушения, невозможно, однако учеными определен ряд конкретных факторов, которые косвенно могут послужить причиной появления детей с синдромом Дауна. К ним относятся:
- позднее зачатие, когда будущей матери больше 35 лет (чем старше женщина, тем выше вероятность хромосомных и иных нарушений);
- ранее выявленные случаи рождения малышей с синдромом Дауна в семье (учитываются также случаи прерывания беременности по причине установления такого диагноза у плода);
- носительство мозаики или транслокации одним из родителей, при это у самих взрослых какие-либо отклонения и признаки патологии отсутствуют;
- употребление родителями перед зачатием и во время беременности алкоголя, наркотических веществ, сильнодействующих препаратов;
- курение матери при зачатии и во время вынашивания плода;
- инцест.
Синдром Дауна не имеет половой, расовой или географической привязки, и «солнечные дети», как называют таких малышей, рождаются абсолютно в любой точке планеты.
Внешние признаки синдрома Дауна
Малыши с таким заболеванием особенные во всем: внешности, интеллектуальном и психическом развитии, физических данных. Самыми характерными признаками наличия синдрома Дауна у ребенка являются:
- отставание в росте от сверстников, при этом наблюдается диспропорция конечностей по отношению к телу;
- плоская переносица на маленьком носе;
- эпикантус – нависающая складка над внутренним уголком глаза, делающая детей с такой патологией похожими на представителей монголоидной расы;
- брахицефалия – укороченный череп с уплощенной затылочной частью;
- косоглазие (развивается не всегда);
- килевидная форма грудной клетки;
- крупные, оттопыренные уши, расположенные ниже уровня глаз;
- искривление мизинцев;
- лишние складки кожи на теле, например, на локтевом сгибе.
У некоторых детей с синдромом Дауна характерной особенностью становится появление на радужке глаза особых пигментных пятен, которые называются пятнами Брушфильда.
Встречаются малыши с таким заболеванием, которые почти не отличаются от других людей и вырастают совершенно нормальными с точки зрения внешности.
Внутренние проблемы
Деформация костных структур, недоразвитие тканей и гипотония мышц приводят к внутренним патологиям, в числе которых:
- заболевания органов зрения и слуха;
- нарушения в работе органов пищеварения;
- поражения почечной и печеночной системы;
- зубочелюстные аномалии;
- гипотиреоз;
- аномалии развития сосудов и сердца;
- гипоплазия половых органов.
Умственное и физическое развитие ребенка с синдромом Дауна сильно отличается от других детей: они с трудом запоминают слова и ориентиры, позже, чем сверстники, начинают сидеть, ходить и брать предметы, запаздывают в речевом плане. Общаются короткими фразами и отдельными словами, имеют очень скудный запас терминов и понятий, которыми с трудом оперируют. Такие особенности обусловлены не только нарушением высшей психической деятельности, но и проблемами со слуховым и зрительным восприятием.
Несмотря на определенные трудности, малыши с такой патологией вполне обучаемы: им просто нужно больше времени на освоение материала. Они, как и сверстники, могут заниматься творчеством, посещать спортивные занятия, ходить в садик и школу, получать профессию и реализовываться во взрослой жизни.
Диагностика синдрома Дауна
Современный стандартный протокол регулярного обследования беременной женщины и плода предусматривает несколько УЗ-скринингов в первом и втором триместре. В ходе ультразвукового исследования специалисты могут заметить характерные для данной хромосомной патологии признаки.
Если будущая мама входит в группу риска, ей назначается дополнительная диагностика: биопсия хориона, амниоцентеза и кордоцентеза, кариотипирование плода и обязательная консультация врача-генетика.
У родившегося ребенка определяют синдром Дауна с помощью ряда обследований, таких как ЭхоКГ, ультразвуковое сканирование брюшной полости и органов малого таза для выявления врожденных пороков развития, другие инструментальные методики. В обязательном порядке новорожденного осматривают неонатолог, кардиолог, детский хирург и офтальмолог.
Лечение
К сожалению, синдром Дауна неизлечим и не поддается никаким медикаментозным или хирургическим методикам. Дети с таким диагнозом нуждаются в постоянном сопровождении, коррекции поведения, грамотном обучении и других психолого-педагогических мероприятиях.
Со стороны родителей малышам требуется постоянное внимание. Что и как делать, чтобы помочь ребенку с синдромом Дауна адаптироваться и жить полноценно, рассказывают специалисты. Создано множество волонтерских, обучающих центров и групп помощи родителям, где также можно получить необходимую информацию.
Со стороны медиков назначаются:
- курсы лечебной гимнастики и физкультуры для улучшения работы сердечно-сосудистой системы, укрепления мышечного корсета и скелета;
- физиотерапевтические методики воздействия на организм для выпрямления осанки, стимуляции кровотока;
- ортопедическое и ортодонтическое лечение зубов;
- коррекция слуха с помощью специальных аппаратов при необходимости;
- коррекция зрения;
- подбор ортопедической обуви;
- сбалансированная диета (дети с такой патологией склонны к ожирению).
С ребенком, имеющим синдром Дауна, должны постоянно работать педагоги, логопеды и психологи. Они помогут малышу освоить речь и взаимодействие с окружающими людьми.
У ребят, которые из-за синдрома Дауна страдают от гиперактивности, импульсивности, немотивированной агрессии, могут быть применены ноотропы, психотропные средства и другие медикаментозные препараты по показаниям.